O PGT-M procura no embrião uma alteração específica em um único gene, já identificada na família. É indicado quando existe risco conhecido de transmitir uma doença monogênica. Exige preparo prévio do exame, com amostras de familiares, e leva semanas a meses antes do ciclo — por isso a conversa precisa começar cedo.

A diferença em relação ao PGT-A

O PGT-A conta cromossomos. É uma triagem: procura alterações de número sem saber de antemão o que vai encontrar.

O PGT-M procura uma coisa específica, já conhecida. Sabe-se qual gene, qual alteração e o que ela causa. É um teste dirigido.

Essa diferença explica por que as indicações são tão distintas. O PGT-A é discutível em muitas situações; o PGT-M, quando indicado, tem uma pergunta clara e uma resposta que muda decisões de forma direta.

Quem tem indicação

Doenças autossômicas recessivas, quando ambos os parceiros são portadores. Cada gestação tem risco de a criança ser afetada, e o teste identifica os embriões que herdaram as duas cópias alteradas.

Doenças autossômicas dominantes, quando um dos parceiros é afetado ou portador.

Doenças ligadas ao cromossomo X, com risco concentrado conforme o sexo da criança.

Casais que já tiveram um filho afetado e desejam evitar a recorrência.

Situações de risco identificadas na investigação de infertilidade, como alterações no gene CFTR encontradas na avaliação de azoospermia, ou a pré-mutação FMR1 identificada na investigação de insuficiência ovariana precoce.

O pré-requisito que costuma atrasar tudo

O teste procura uma alteração específica. Ela precisa estar identificada antes.

Isso significa que o casal precisa ter o diagnóstico molecular da condição: qual gene, qual variante. Quando ele ainda não existe, é o primeiro passo — e pode levar meses.

Depois disso, o laboratório de genética monta um exame desenhado para aquela família. Esse preparo frequentemente exige amostras do casal e de familiares afetados ou portadores, para identificar marcadores que permitam rastrear a alteração nos embriões.

O prazo total, do início da conversa até o exame estar pronto para uso, é de semanas a meses.

A consequência prática é direta: se você sabe que existe uma condição genética na família e pretende engravidar, comece essa conversa antes de começar o tratamento. Descobrir a necessidade do PGT-M com os embriões já congelados custa tempo, e às vezes custa um ciclo.

Como o ciclo funciona

O percurso é o de qualquer ciclo com teste genético, descrito em teste genético do embrião: fertilização por ICSI, cultivo até blastocisto, biópsia do trofectoderma, vitrificação de todos os embriões e transferência em ciclo posterior, depois do resultado.

O que muda é a análise, feita para a alteração específica, e a possibilidade de combinar PGT-M com PGT-A no mesmo material, quando indicado.

Os resultados possíveis para cada embrião: afetado, portador sem manifestação, ou não portador — a depender do padrão de herança da condição.

O aconselhamento genético

Não é etapa acessória, e não é a mesma conversa que a consulta de reprodução.

Ele estabelece o padrão de herança e o risco de recorrência, define a estratégia do teste, explica os resultados possíveis e suas implicações, discute as limitações técnicas e prepara a decisão sobre confirmação diagnóstica durante a gestação.

Envolve também a família, porque as amostras de parentes fazem parte do preparo e porque o achado tem implicações para outras pessoas além do casal — o que é uma conversa delicada e que merece condução profissional.

O que a norma permite

A Resolução CFM 2.320/2022 autoriza o teste genético do embrião com finalidade médica: identificar alterações que comprometam a viabilidade ou a saúde da criança.

Ela veda a seleção de características sem essa finalidade. A escolha de sexo é permitida apenas quando o objetivo é evitar doenças ligadas ao sexo, e não por preferência.

Também vale registrar que o teste não é obrigatório: um casal com risco conhecido pode optar por não testar, e essa escolha é legítima. O papel do aconselhamento é informar, não induzir.

Sobre as limitações

Nenhum teste é infalível. As técnicas atuais têm acurácia alta e existem limitações: amostras muito pequenas, falhas de amplificação, resultados inconclusivos e a possibilidade de recombinação afetando os marcadores usados.

Por isso a conversa sobre confirmação diagnóstica durante a gestação faz parte do aconselhamento desde o início, e não como surpresa depois.

E vale lembrar o que o PGT-M não cobre: ele procura uma alteração específica. Não avalia outras condições genéticas nem substitui o rastreamento pré-natal habitual.

Por onde começar

Se existe doença genética conhecida na sua família, ou se você e seu parceiro descobriram ser portadores de alguma condição, leve isso à primeira consulta — mesmo que a dificuldade para engravidar ainda não exista.

O ponto de entrada é a avaliação de fertilidade, somada ao aconselhamento genético. O tempo de preparo é o argumento mais forte para começar cedo.

Perguntas frequentes

Quem tem indicação de PGT-M?

Casais em que um ou ambos são portadores de uma alteração genética conhecida com risco de transmissão: doenças autossômicas recessivas quando ambos são portadores, doenças autossômicas dominantes quando um deles é afetado, e doenças ligadas ao cromossomo X. Também casais que já tiveram um filho afetado.

Preciso ter o diagnóstico genético antes?

Sim. O teste procura uma alteração específica, e ela precisa estar identificada. Sem o diagnóstico molecular na família, não há o que procurar no embrião. Esse é o primeiro passo, e frequentemente o mais demorado.

Quanto tempo leva o preparo?

Semanas a meses. O laboratório monta um exame específico para a alteração daquela família, e isso costuma exigir amostras do casal e de familiares afetados ou portadores. Começar essa conversa antes de iniciar o tratamento evita adiar o ciclo.

É possível escolher o sexo do bebê?

Somente quando o objetivo é evitar uma doença ligada ao sexo. A Resolução CFM 2.320/2022 veda a seleção de sexo ou de qualquer característica sem finalidade médica.

O teste é 100% seguro?

Nenhum teste é. As técnicas atuais têm acurácia alta, e existem limitações técnicas e a possibilidade de resultados inconclusivos. Por isso o aconselhamento genético inclui a discussão sobre confirmação diagnóstica durante a gestação.

Fontes

• ESHRE — Good practice recommendations for preimplantation genetic testing

• Conselho Federal de Medicina — Resolução 2.320/2022