O PGT é a análise genética de células retiradas do embrião no quinto ou sexto dia de desenvolvimento. Ele se divide em três: PGT-A, que conta cromossomos; PGT-M, que procura uma doença de gene único conhecida na família; e PGT-SR, para rearranjos cromossômicos. Ele seleciona entre os embriões existentes e não cria embriões normais nem melhora a qualidade ovocitária.

As três siglas

Elas costumam ser tratadas como uma coisa só, e respondem a perguntas diferentes.

PGT-A, de aneuploidias. Conta os cromossomos. Procura embriões com número anormal, que são a principal causa de falha de implantação e de perda gestacional precoce. É o mais usado e o mais discutido. Tem texto próprio em PGT-A.

PGT-M, de doenças monogênicas. Procura uma alteração específica, já conhecida na família, em um único gene. É o teste com indicação mais clara de todos, e está detalhado em PGT-M.

PGT-SR, de rearranjos estruturais. Indicado quando um dos pais tem uma alteração cromossômica equilibrada — uma translocação, por exemplo — que pode gerar embriões com material genético em excesso ou em falta.

Quem tem indicação de PGT-M ou PGT-SR tem uma pergunta objetiva a responder. Quem considera PGT-A está diante de uma decisão bem mais nuançada.

Como o teste é feito

Fertilização por ICSI. É obrigatória na prática: na FIV clássica ficam espermatozoides aderidos à zona pelúcida, que podem contaminar a amostra. O detalhe está em FIV clássica ou ICSI.

Cultivo até blastocisto, no quinto ou sexto dia. É o estágio em que o embrião já se organizou em duas populações celulares distintas, o que torna a biópsia possível.

Biópsia do trofectoderma. Retiram-se poucas células da porção que dará origem à placenta, preservando a massa celular interna, que dará origem ao bebê.

Vitrificação de todos os embriões. O resultado leva dias a semanas, então a transferência acontece necessariamente em ciclo posterior. É a lógica do freeze-all.

Análise no laboratório de genética e retorno do resultado por embrião.

Transferência do embrião escolhido, num ciclo preparado, como descrito em transferência de embriões congelados.

O que o resultado diz, e o que não diz

Um embrião classificado como euploide tem número normal de cromossomos nas células analisadas. Isso reduz a chance de falha por aneuploidia — e não garante implantação, porque outros fatores participam, e não garante um bebê sem qualquer condição genética.

O PGT-A não avalia doenças de gene único, não avalia condições multifatoriais, e não substitui o rastreamento pré-natal. Um embrião testado ainda passa por todo o acompanhamento habitual da gestação.

Vale também dizer que a análise se faz em poucas células de uma parte do embrião. Elas nem sempre representam o conjunto, o que dá origem aos resultados intermediários discutidos em embrião mosaico.

O que se ganha e o que se perde

Ganha-se chance por transferência, porque se evita transferir embriões que não implantariam. Ganha-se tempo, ao reduzir transferências sem chance. Ganha-se informação sobre o que aconteceu num ciclo cujos embriões não vingaram.

Perde-se em custo, que é relevante e cobrado à parte. Perde-se em complexidade: a biópsia acrescenta uma manipulação, e o congelamento obrigatório adia a transferência.

E há um ponto que raramente se antecipa: o teste produz informação difícil. Descobrir que nenhum dos embriões do ciclo é euploide é uma notícia dura, ainda que a alternativa fosse transferir e não engravidar. Vale conversar antes sobre como você quer receber esse resultado.

A conta que muda com o número de embriões

Este é o raciocínio que decide a maior parte dos casos, e ele é aritmético.

Quando um ciclo produz muitos blastocistos, testar ordena a fila: transfere-se primeiro o que tem mais chance, evitando transferências sem resultado.

Quando um ciclo produz um ou dois blastocistos, a conta muda. Testar acrescenta custo e uma biópsia, e o embrião será transferido de qualquer forma se for o único disponível. Nesse cenário, o teste frequentemente não muda conduta.

Por isso a decisão sobre testar costuma ser tomada — ou revista — depois de conhecer o número de blastocistos, e não antes do ciclo.

O que acontece com os embriões que sobram

O teste produz uma classificação, e com ela vem uma consequência prática: os embriões não escolhidos permanecem congelados, e alguém precisará decidir o que fazer com eles.

Isso é mais concreto do que parece. Um ciclo com seis blastocistos e dois euploides deixa quatro embriões aneuploides armazenados, com custo de armazenamento recorrente e uma decisão pendente.

A decisão tem regras próprias, descritas em destino dos embriões, e é bem mais fácil de tomar antes da biópsia do que depois do laudo. Vale incluí-la na conversa que precede o teste.

O que o teste custa em tempo

Além do custo financeiro, o PGT acrescenta prazo ao tratamento, e isso entra no planejamento.

A biópsia exige cultivo até blastocisto, o que já é o padrão na maioria dos ciclos. O resultado da análise leva de alguns dias a algumas semanas, conforme o laboratório e o tipo de teste. E a transferência acontece necessariamente em ciclo posterior, com preparo endometrial próprio.

Na prática, isso significa somar de algumas semanas a alguns meses entre a coleta e a transferência. Para quem tem tempo, é aceitável. Para quem não tem, é uma variável a considerar junto com o resto.

Uma nota sobre linguagem

Vale registrar como este texto usa os termos, porque a imprecisão nessa área gera confusão real.

Chamar o PGT de "teste de qualidade do embrião" é impreciso: ele avalia constituição cromossômica ou genética, não qualidade no sentido do desenvolvimento. Chamar de "seleção do melhor embrião" também engana, porque sugere um ranking de excelência quando o que existe é a exclusão do que é inviável.

E há a expressão que mais aparece em divulgação: "bebê saudável garantido". Nenhum teste garante isso, e usar essa formulação é falso.

O que o PGT faz é modesto e valioso: identifica, entre os embriões existentes, quais têm alteração que impediria a gravidez ou causaria uma condição conhecida. Não cria embriões melhores nem melhora nada — apenas informa.

O que a norma brasileira permite

A Resolução CFM 2.320/2022 autoriza o teste genético do embrião com finalidade de identificar alterações que comprometam a viabilidade ou a saúde da criança.

Ela veda a seleção de características sem finalidade médica, incluindo a escolha de sexo por conveniência — permitida apenas para evitar doenças ligadas ao sexo.

A norma também traz uma regra que interessa a quem testa: em caso de embriões euploides, o limite é de até dois embriões transferidos, independentemente da idade da paciente.

O que muda na condução do ciclo

Optar pelo teste muda o ciclo em pontos concretos, e vale saber disso antes.

A fertilização será por ICSI, mesmo sem fator masculino. Não é escolha clínica: é requisito técnico para evitar contaminação da amostra.

Todos os embriões serão congelados. Não existe transferência a fresco em ciclo com biópsia, porque o resultado não chega a tempo.

O cultivo vai até blastocisto obrigatoriamente. Embriões que param antes do quinto ou sexto dia não chegam a ser testados.

A transferência acontece em ciclo posterior, com preparo endometrial próprio e o calendário descrito em transferência de embriões congelados.

Haverá um intervalo de espera pelo resultado, que é um período de ansiedade própria, diferente da espera do beta.

Nada disso desaconselha o teste. São consequências que precisam estar claras quando se decide, e não descobertas no meio.

Um erro de sequência comum

Decidir sobre testar antes de saber quantos blastocistos o ciclo vai produzir.

A decisão contratada no início, com o pacote fechado, ignora a informação mais importante: o número de embriões. Um ciclo que produz seis blastocistos e um que produz um exigem decisões opostas.

O melhor arranjo é combinar com a equipe que a decisão será revista no quinto ou sexto dia, quando o número for conhecido. Vale perguntar se o serviço trabalha assim e como a cobrança funciona nesse cenário.

Quando o teste é indicado

Indicações objetivas: doença monogênica conhecida na família, rearranjo cromossômico em um dos pais, e a necessidade de evitar doenças ligadas ao sexo.

Indicações discutíveis, que dependem do caso: idade materna avançada, perdas gestacionais de repetição, falhas repetidas de implantação, e ciclos com muitos embriões disponíveis.

Situações em que costuma não valer: poucos embriões, primeiro ciclo em paciente jovem sem histórico, e sempre que o resultado não fosse mudar a conduta.

Antes de decidir, três perguntas: o que o teste vai mudar no meu tratamento, quantos embriões eu preciso ter para que ele faça sentido, e quanto custa por embrião analisado. A estrutura do orçamento está em custo do tratamento.

As perguntas frequentes que o teste levanta

Um embrião euploide vai implantar? Nem sempre. O teste remove uma causa importante de falha, e não as demais: receptividade endometrial, fatores uterinos, técnica de transferência e a aleatoriedade continuam operando. A chance por transferência sobe; ela não vira certeza.

Por que meus embriões todos vieram aneuploides? A proporção de embriões cromossomicamente normais acompanha a idade da mulher na coleta. Em idade mais avançada, ciclos inteiros sem embrião euploide são um desfecho esperado, e não erro de condução. É uma informação dura e útil: ela evita transferências sem chance e orienta a conversa sobre o próximo passo.

Posso saber o sexo dos embriões? A informação existe na análise. Sua comunicação e seu uso seguem a norma: seleção de sexo só é permitida para evitar doença ligada ao sexo. Os serviços têm políticas próprias sobre revelar ou não essa informação, e vale perguntar antes.

O teste substitui exames da gestação? Não. Um embrião testado passa por todo o pré-natal e pelos exames de rastreamento habituais.

Meu embrião pode ser danificado pela biópsia? O risco existe e é pequeno quando o procedimento é feito no estágio adequado por equipe experiente. É um dos motivos pelos quais não se testa embrião sem indicação — e uma pergunta legítima para fazer sobre o laboratório que fará a biópsia, no espírito do que está em laboratório próprio.

O aconselhamento genético

Nas indicações objetivas, ele não é etapa acessória: é o que define qual teste fazer, como montar a análise para a alteração específica da família e o que os resultados possíveis significam.

Em famílias com doença monogênica, o preparo do exame costuma exigir amostras de familiares e leva semanas a meses antes do ciclo. Começar essa conversa cedo evita adiar o tratamento.

O custo, com clareza

O teste é cobrado à parte, e a estrutura da cobrança varia entre serviços de forma relevante.

Alguns cobram por embrião analisado, o que torna o valor final imprevisível antes de saber quantos blastocistos existirão. Outros cobram por lote, com faixas de quantidade. Outros incluem um número no pacote e cobram excedentes.

Some a isso o custo do congelamento dos embriões, do armazenamento enquanto se espera o resultado, e do ciclo de preparo endometrial para a transferência posterior — que aconteceria de qualquer forma num ciclo de freeze-all, mas que precisa entrar na conta de quem compararia com uma transferência a fresco.

Peça essa estrutura por escrito antes de decidir. A referência geral de como ler um orçamento de tratamento está em custo do tratamento.

Quando conversar sobre isso

Na avaliação de fertilidade, se houver doença genética conhecida na família, perdas gestacionais de repetição ou alteração cromossômica identificada em algum dos parceiros.

E no meio do ciclo, quando o número de blastocistos for conhecido — porque é essa informação que torna a decisão sobre testar concreta em vez de teórica.

Perguntas frequentes

O teste genético aumenta a chance de engravidar?

Ele aumenta a chance por transferência, porque evita transferir embriões que não implantariam ou que se perderiam. O efeito sobre a chance acumulada por coleta de óvulos é menos claro e depende muito da idade e do número de embriões disponíveis. Em quem tem poucos embriões, testar pode não acrescentar nada.

A biópsia machuca o embrião?

Retiram-se poucas células do trofectoderma, a porção que dará origem à placenta, e não da massa celular interna, que dará origem ao bebê. Feita por equipe experiente e no estágio adequado, é um procedimento com impacto pequeno, e não é isento de risco: por isso não se testa embrião sem indicação.

Qual a diferença entre PGT-A, PGT-M e PGT-SR?

O PGT-A conta o número de cromossomos, procurando aneuploidias. O PGT-M procura uma doença de gene único já conhecida na família. O PGT-SR investiga desequilíbrios decorrentes de um rearranjo cromossômico presente em um dos pais. São perguntas diferentes, com indicações diferentes.

Um embrião testado como normal garante um bebê saudável?

Não. O PGT-A avalia número de cromossomos, e não todas as doenças genéticas nem as condições que dependem de outros fatores. Ele reduz a chance de algumas alterações, e não substitui o pré-natal nem os exames de rastreamento da gestação.

O resultado pode estar errado?

Pode. As células analisadas vêm de uma parte do embrião e nem sempre representam o todo, o que dá origem ao resultado mosaico e a discordâncias. Há também limitações técnicas de amplificação em amostras muito pequenas. É por isso que o resultado se interpreta em conjunto com o quadro clínico.

O teste é obrigatório em alguma situação?

Não é obrigatório em nenhuma. Ele é indicado em contextos definidos e sempre com decisão compartilhada, porque envolve custo, biópsia e decisões sobre quais embriões transferir e o que fazer com os demais.

Fontes

• ESHRE — Good practice recommendations for preimplantation genetic testing

• ASRM Practice Committee — The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion

• Conselho Federal de Medicina — Resolução 2.320/2022